Délmagyar logó

2017. 08. 20. vasárnap - István 19°C | 34°C Még több cikk.

A Down-kór szűrése

Tévhit, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket.

Az utóbbi időben a fejlett világban, így Magyarországon is elterjedőben vannak a magzati kromoszóma-rendellenességek terhesség korai szakában történő felismerését célzó szűrővizsgálatok. Ezen rendellenességek egyike a Down-kór, amely a család és a társadalom számára jelentős megpróbáltatást jelent.  A korszerű szűrővizsgálatok viszonylagos újdonsága miatt még szakmai körökben is különböző hitek és tévhitek élnek ezekkel a módszerekkel kapcsolatban.
A szűrővizsgálat lényege, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy. Tévhit tehát, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket. A szűrővizsgálat „csak" azt mutatja meg, hogy az adott terhességben mennyi a valószínűsége a vizsgált kromoszóma-rendellenességnek. A teszt eredménye tehát egy arányszám. Ami lehet például 1:50-hez, amely orvosi szempontból magas kockázatnak minősül, vagy 1:1000-hez,  amely alacsony kockázat. A  fenti két példában, az első esetben ötven terhes közül egynek, a második esetben ezer közül egynek születne Down-kóros gyermeke.
A szűrések vér- és ultrahangvizsgálaton alapulnak. A szűrővizsgálatok minőségét az határozza meg, hogy a beteg eseteket milyen arányban szűrik ki, és milyen sokszor mutatnak tévesen kóros eredményt. Értelemszerűen annál jobb egy szűrés, minél magasabb találati arányt ér el, alacsony tévedési arány mellett.

AFP-vizsgálat a 16. héten

A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő AFP-vizsgálat önmagában teljesen alkalmatlan a Down-kór szűrésére. Ennek az  oka, hogy az egészséges és érintett terhességekben található AFP-szintek úgynevezett normális eloszlási görbéje nem tér el egymástól  lényegesen. Magyarul a vizsgálat találati aránya alacsony, miközben sok tévesen kóros lelet keletkezik, így a terhesek feleslegesen esnek át magzatvízvizsgálaton. Ez a vizsgálat ugyan pontos diagnosztikát biztosít, de még avatott kezek által végezve is 1%-os gyakorisággal vetélést okoz.
Az utóbbi időben egyre több intézetben végzik az úgynevezett hármasteszt-vizsgálatot. Ez az ugyancsak a 16. héten végzett hormonvizsgálat az AFP mellett két másik hormont is vizsgál, így a találati aránya eléri az 50–70 százalékot. Amennyiben nem három, hanem négy anyag (négyes teszt) vérszintjét vizsgáljuk, a teszt találati aránya eléri a 75%-t.

A fenti teszteknél korszerűbb és sokkal pontosabb az úgynevezett integrált teszt és a kombinált teszt. Mindkét vizsgálat találati rátája 95% feletti, miközben alacsony, 2–5%  a tévesen kóros leletek száma.

Az integrált teszt a 13. terhességi hét környékén végzett ultrahangos és vérvizsgálaton, valamint a már korábban említett négyes teszt elvégzésén alapszik, így a 16. hét  után ad  meglehetősen pontos eredményt.

 Az úgynevezett kombinált teszt  a 11. és a 13. terhességi héten  végzett ultrahangvizsgálaton és vérvizsgálaton alapul. A módszert a Fetal Medicine Foundation London (FMF) tökéletesítette. Az ultrahangvizsgálatok végzését standardizálta. Az FMF kockázatelemző programját (szoftverét) használók a világ összes pontján ugyanazon technika szerint végzik a vizsgálatokat. Az ultrahangozó szakemberek alapos képzésen, vizsgán és minden évben auditon esnek át. Így az ultrahangos mérés során keletkező adatok pontosan összehasonlíthatóak függetlenül attól, hogy a vizsgálat Londonban, Amszterdamban vagy Budapesten történik-e. Az ultrahang vizsgálat során a Down kór szűrése szempontjából  két fontos paraméter kerül a fókuszba. A magzat nyaka körüli vizenyő vastagsága, valamint az orrcsont megléte vagy hiánya. (a Down -kóros gyermekeknek, így a magzatoknak is  általában vastag a nyaka és lapos az arca). A vizsgálat hátránya, hogy az ultrahangvizsgálat kivitelezése időigényes, a korrekt mérés elvégzéséhez átlagosan 15-25 percre van szükség.
A kombinált teszt a vizsgálat napján eredményt ad. Az eredmény pontossága megegyezik az integrált teszt pontosságával ( 95%-os találati arány 2-5 % -os tévesen kóros lelet mellett.)

Uralkodó tévhit az is, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszómavizsgálatot végezni. A korszerű szűrővizsgálatok pont arra valók, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes magzati kromoszóma vizsgálatot végezni, így a beavatkozás kockázatát vállalni.

Ezen szűrővizsgálatok arra alkalmasak, hogy a döntés meghozatalánál ne az anya korcsoportjának kockázatát, hanem a terhes egyedi kockázatát vegyük figyelembe. Elképzelhető tehát, hogy egy 39 éves terhesnek a kombinált teszt eredménye alapján az egyedi kockázta annyi, mint a 20 éves korcsoporté, ( 1:1068) így  nincs indikációja további vizsgálatnak. Természetesen ennek ellenkezője is előfordul, amikor egy 20 éves terhesnek az egyedi kockázata lehet annyi, mint a 39 éves korosztályé (1:89), ebben az esetben további vizsgálatokat érdemes végezni.

Amennyiben csak az anya korát vennénk figyelembe azon döntés meghozatala szempontjából, hogy végezzünk-e kromoszómavizsgálatot, vagy sem az összes Down -kóros eset 30 százalékát találnánk meg. A Down -kóros esetek 70százaléka a 35 évnél fiatalabb anyáknál fordul elő. A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűrővizsgálatoknak és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb. 2004-ben a Magyarországon Down -kóros esetek  közel  43 százaléka a terhesség alatt felismerésre került.

Egy átlagos európai országban 100 000 terhességre kb. 140  Down- kóros terhesség esik. Szülőnők életkora egyre öregszik jelenleg kb. 8% a 35 év felett terhességet vállalók száma. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznénk magzati kromoszóma vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnánk meg a Down -kóros eseteket 98 esetben nem.
 Az elvégzett 8000 kromoszóma vizsgálatból 80 vetélés következne.
 Vagyis az életkor szerinti kiválasztás esetén 8000 kromoszóma vizsgálat és 80 vetélés árán megtalálunk 42 beteget, és nem találunk meg 98-at úgy, hogy 7958 felesleges kromoszómavizsgálatot végzünk.
 Amennyiben  kombinált szűrésen mind a 100 000 terhes átesne, a 140 kóros terhességből a szűrővizsgálat 133 beteget  kiemelne és csak 7 beteg újszülött születne. A  átlagosan 3 % -os tévesen kóros jelzés miatt 3000 felesleges kromoszóma-vizsgálat történne.

A kombinált szűrés tehát 100 000 terhességből 3000 kromoszóma vizsgálat, 30 vetélés árán, 133 kóros esetet talál meg úgy, hogy csak 7 eset nem kerül felismerésre.

Szívből remélem, hogy a korszerű szűrővizsgálatok rövidesen mindenki számára elérhetőek lesznek Magyarországon, és így  megváltozik a  kromoszómavizsgálatok indikációjának gyakorlata is.

Dr. Csermely Gyula  szülész-nőgyógyász főorvos, a Fetal Medicine Foundation által akkreditált orvos

hirdetés

Kövessen minket, kommentelje híreinket a Delmagyar.hu Facebook oldalán!

hirdetés

hirdetés

A címoldal témái

Önnek ajánljuk

Kampánycsendet sértettek Csornán

Két, írásban beérkezett kifogásnak adott helyt és kampánycsend sértést állapított meg Csornán az 5. számú országgyűlési egyéni választókerületi választási bizottság. Tovább olvasom