Délmagyar logó

2017. 10. 19. csütörtök - Nándor 10°C | 24°C Még több cikk.

Veleszületett rendellenességek és az apai kor

A veleszületett fejlődési rendellenességek az újszülött-halálozások közel egyötödéért tehetők felelőssé.
Az Egyesült Államokban 120.000 szülést regisztrálnak évente és 8000 azon újszülöttek száma, akik a fejlődési rendellenesség miatt nem érik meg az első életévüket. A megfelelő szűrővizsgálatok nélkül a veleszületett anomáliák gyakorisága 2–3% lenne, de pl. hazánkban a jól működő szűrővizsgálatoknak köszönhetően ez az arány jelenleg 0,5%.

Anya 35 év felett

Az anyai kor és a fejlődési rendellenességek közötti kapcsolat jól ismert. Ha a terhes nő betöltötte 35. életévét, a fokozott genetikai rizikó miatt tanácsadáson javasolt részt vennie. Ekkor a korszerű diagnosztikai módszerek igénybevételével (lepényszövet- és magzatvízvizsgálat, három- és négydimenziós ultrahangvizsgálat, különböző biokémiai markerek anyai vérből történő meghatározása stb.) lehetővé válik, hogy a fokozott kockázatú pároknak is egészséges újszülöttjük születhessen.

Gyakoribb mutációk

Kevésbé ismert azonban az apai kor és a veleszületett fejlődési rendellenességek kapcsolata. Az elmúlt években végzett kromoszómavizsgálatok azt valószínűsítik, hogy számos genetikai megbetegedés hátterében apai eredet állhat. Az „éltesedő" apai korral a hímivarsejtek képződése során az örökítőanyag rendellenességei gyakrabban fordulhatnak elő. Az így létrejött mutációk miatt az újszülöttekben növekedhet a veleszületett rendellenességek gyakorisága.
Bár a tudományos igénnyel feldolgozott tanulmányok és az elemzett esetek száma is kívánnivalót hagy maga után, de megállapítható, hogy a növekvő apai korral fokozódhat a velőcső-záródási rendellenességek (pl. nyitott gerinc), a szívfejlődési rendellenességek gyakorisága. Növekedhet a veleszületett szemproblémák (katarakta) és légcső-rendellenességek (elzáródás) incidenciája, és jelzetten emelkedik a Down-szindrómás (ún. mongol idiotizmus) újszülöttek száma. Úgy tűnik, hogy 50 év feletti apai kornál ezekkel a gondokkal számolnunk kell.

Férfiak 50 év felett és 25 alatt

Fokozott rizikótényezőnek számít, ha az 50 év feletti apa hosszabb ideje dohányzik, vagy gyakrabban néz a pohár fenekére. A feldolgozott esetek alapján korántsem oly mértékű a rizikó (egy-két ezrelék), mint a 35 év feletti anyai kornál (1–3 százalék), de ezekben az esetekben a gyermeket váró pároknak ajánlott a területileg illetékes genetikai tanácsadást felkeresni és a szakember véleményét kikérni az ajánlott vizsgálatokról, a genetikai szűrés módjáról. Természetesen a tudomány a szakemberek számára is tartogat meglepetéseket: közel 6 millió szülés elemzése után egy kanadai munkacsoport tagjai arra a következtésre jutottak, hogy a fent említett 1–2 ezrelékes gyakorisággal, de 25 éves apai kor alatt szintén fokozódhat a veleszületett genetikai rendellenességek gyakorisága.

Dr. Kőrösi Tamás szülész-nőgyógyász főorvos

hirdetés

Kövessen minket, kommentelje híreinket a Delmagyar.hu Facebook oldalán!

hirdetés

hirdetés

A címoldal témái

Önnek ajánljuk

csornán sincs csoda

Csornán Horváth László helyett az ifjúsági együttes korábbi trénere, Varga Péter lett a… Tovább olvasom