Nem tudják rutinszerűen használni a gyógyításban a teljes génkészlet feltérképezését

Nem áll még készen a génszekvenálás, vagyis a teljes génkészlet feltérképezése arra, hogy az orvosi ellátásban rutinszerűen használják, mert csak kevés páciens gyógyítását segítené - állapította meg egy amerikai tanulmány.

Nagyjából öt páciensből egynél mutattak ki ritka betegséghez kötődő génmutációt, de az információ még közülük is keveseken segített - írják az Annals of Internal Medicine című szaklap aktuális számában közölt tanulmány szerzői.

Az eredmények az első olyan kutatásból származnak, amely azt vizsgálta, milyen hatással van a genom szekvenálása az orvosi alapellátás egészséges pácienseire.

A tudósok évek óta azt jósolják, hogy a géntérkép minden ember egészségügyi adatainak része lesz, ezt az elképzelést tesztelték a tanulmány szerzői száz egészséges páciens és orvosaik részvételével.

A páciensek felének felajánlották, hogy feltérképezik a teljes génkészletüket, hogy kimutassák, hordoznak-e betegséghez köthető mutációt. Ezen kívül részletes családi kórtörténetüket is rögzítették.

A páciensek másik csoportjának a családi kórtörténetét értékelték ki.

A Harvard Egyetem orvosi kara és egyik oktatókórháza, a Brigham and Womenís Hospital, valamint a Baylor Orvosi Egyetem kutatói majdnem ötezer, ritka genetikai betegséghez köthető gént elemeztek a vizsgálatban résztvevő 50 páciensnél. Tizenegyüknél (22 százalék) találták meg valamely ritka betegség génmutációját, ám közülük csak kettőnél tapasztalták a kór tüneteit. A másik kilenc páciensnél ugyan a génmutációk megléte jelezte a betegséget, mégsem volt ezen kívül semmi jele.

Jason Vassy, a Brigham munkatársa, a kutatás vezetője elmondta, hogy az eredmények alapján az egészséges emberek génszekvenálásakor elkerülhetetlen, hogy új információkra bukkanjanak, viszont ezeknek csak kis része válik hasznossá a páciens gyógyításában.