Javasolható a vérből végzett genetikai teszt a nagyobb kockázatú kismamáknak

A szűrőteszt, amelyben a magzatnak az anya vérébe átjutott DNS-darabkáit elemzik, néhány genetikai rendellenességet segít diagnosztizálni igen korán, már a terhesség első harmadának végétől.

Az új, vérből végezhető genetikai teszt, amellyel olyan kromoszómarendellenességek szűrhetők ki, mint a Down-kór, hatékonyak a nagyobb kockázatú várandós nőknél, de még nincs elegendő adat velük kapcsolatban ahhoz, hogy minden állapotos nőnek javasolják a teszt elvégzését – foglalt állást az amerikai nőgyógyász- és szülészkollégium (ACOG).

A szűrőteszt, amelyben a magzatnak az anya vérébe átjutott DNS-darabkáit elemzik, néhány genetikai rendellenességet segít diagnosztizálni igen korán, már a terhesség első harmadának végétől.

“Ez a teszt nagyszerű vizsgálat a nagy kockázatú nőknél, de a rendellenességeknek csak nagyon korlátozott körét teszteli” – emelte ki Nancy Rose, az ACOG genetikai bizottságának elnöke.

A nagy kockázatú várandós nők közé tartoznak a 35 év felettiek, azok, akiknek családjában fordult már elő genetikai rendellenesség és akiknél az ultrahangos vizsgálat abnormalitást jelez. Azoknak a nőknek, akiknél pozitív eredményt ad a teszt, az ACOG állásfoglalása azt javasolja, hogy forduljanak genetikai tanácsadóhoz, és végeztessenek el más, invazívabb vizsgálatot is, például magzatvíz-mintavételt, amelyek eredménye ma még megbízhatóbb, noha kockázatosabb beavatkozásnak számítanak.

A szakemberek reményei szerint a technológia fejlődésével a tesztet, amely körülbelül egy éve van forgalomban az Egyesült Államokban, hamarosan minden állapotos nőnek ajánlhatják.