2021.12.09. 17:30
Felszívódnak a csontok Petra végtagjaiból
Egy orvossal találkozni, aki már látott ilyen betegséget – ez minden vágya a szegedi Józsa családnak. Tízéves kislányuk kéz- és lábfejéből folyamatosan szívódnak fel a csontok, emiatt már járni sem tud. A szülők azt sem tudják, hogyan lassíthatnák a folyamatot, minden pénzüket terápiákra költik, és utazásra, hogy a legjobb szakembereket tudják felkeresni.
Fotó: Frank Yvette
Sokan találkozhattak az utóbbi hetekben egy felhívással, amelyben egy szegedi kislánynak gyűjtenek kupakokat. Józsa Petra családját azonban nem egy műtét finanszírozásában lehet ezzel támogatni. A szülők minden vágya az lenne, hogy tudják, mi a megoldás kislányuk problémájára, erre azonban eddig a világon egyetlen orvos sem tudott választ adni.
– Már a terhességem alatt kiderült, hogy gond van, a 16 hetes vérvételnél találtak eltérést, ezért magzatvíz-mintavételre küldtek – mesélte Petra édesanyja, Józsáné Fehér Mária.
Végül Down-kórt nem találtak, így azt hitték, minden rendben.
Forrás: Frank Yvette
Tudták, hogy baj van
Csakhogy a családban már volt két gyerek, így a szülők fél év után pontosan tudták, hogy valami mégsem stimmel. Petra ugyanis hasra fektetve mindig nagyon sírt, és ha a kezéhez hozzáértek, akkor is. Tíz hónaposan, amikor fogyni kezdett, orvostól orvosig hordták kivizsgálásokra, de mindenhol megnyugtatták őket: nincs a gyereknek semmi baja. És bár a kislány nem mászott, nem ült és nem is állt fel, csak egy leírást kaptak, hogyan tornáztassák otthon.
– Már 15 hónapos volt Petra, amikor eljutottunk vele Báló Mária fejlődésneurológushoz Szentesre, aki másfél óra alatt többet mondott az állapotáról, mint a többi orvos – vette át a szót az édesapa, Józsa Attila.
– A torlódott lábujjakból és az elhegyesedett ujjvégekből egyből megállapította, hogy genetikai rendellenessége van, és azt is, hogy izomhiányos. Dévény-tornára hordtuk, 3 évesen megtanult járni és 4-5 évesen már a trambulinon ugrált. De tudtuk, hogy továbbra sem örülhetünk, mert nem úgy lépett, ahogyan kell, és rövid séták után is már fájlalta a lábát – magyarázta.
Ugyanakkor minden létező vizsgálat negatív volt, így fogalmuk sem volt, mivel állnak szemben.
Nem biztos a diagnózis
Az ország minden tájára elvitték Petrát, hátha találnak egy orvost, aki már találkozott ilyen problémával. A kislány leletei külföldre is kikerültek, tavaly Finnországból végre kaptak egy diagnózist: MAFB génmutáció, multicentrikus carpottarsalis oosteorysis syndroma.
A világon kevesebb mint 50 ilyen esetet tartanak nyilván, csak szakirodalomban.
– Ennek lényege, hogy a kéz- és lábfejben elhalnak és felszívódnak a csontok. Ez látszik is a röntgenfelvételein – mondta az édesanya. De lányuk állapotán is látják a folyamatos romlást: mostanra már csak pár lépést tud tenni, és az iskolában is két kézzel ír, mert hamar elfárad.
– Rettenetes látni, ahogy leépül, és tehetetlenek vagyunk. Folyamatosan keresünk egy orvost, aki már látott ilyen betegséget, és meg tudná mondani, meg lehet-e bárhogyan állítani ezt a folyamatot – beszélt nehézségeikről az édesapa.
Örülnek a támogatásnak
– Nagyon örültünk a kupakgyűjtésnek, megható látni, hogy az ország minden tájáról idegenek segítenek nekünk. Sajnos a mi esetünkben nincs csodagyógyszer, injekció vagy műtét, amit ha kifizetünk, Petra meggyógyul. Mi csak annyi tudunk tenni, hogy ha hallunk valakiről, aki segíthet, elvisszük hozzá Petrát. Emellett pedig megpróbáljuk lassítani a folyamatot, hátha közben valaki rájön, hogyan lehetne meggyógyítani a lányunkat – tette hozzá.
