2021.07.28. 13:07
Új eljárások a ritka betegségek kezeléséhez
Új diagnosztikai és terápiás eljárásokat dolgozott ki a ritka betegségek kezeléséhez három vidéki egyetem a Szegedi Biológiai Kutatóközponttal közösen. Létrehozták a magyar klinikai exom adatbankot is, ami a napi gyógyítás mellett a családtervezésben is szerepet kap.
Öt éven át dolgozott együtt a Szegedi Tudományegyetem a Debreceni és a Pécsi Tudományegyetemmel, valamint a Szegedi Biológiai Kutatóközponttal azért, hogy magasabb színvonalra emeljék a ritka betegségek kezelését.
Széll Márta, az SZTE ÁOK Orvosi Genetikai Intézetének tanszékvezető egyetemi tanára, a projekt szakmai vezetője elmondta, a szerdán lezárt programban új diagnosztikai és terápiás eljárásokat dolgoztak ki, valamint hangsúlyt fektettek a tudományos utánpótlás nevelésére is. Utóbbi kapcsán megjegyezte: eddig 11 PhD-dolgozat védése volt sikeres a programban, de ebben az évben még további 3 védés lesz.
A szerdai zárókonferencián Nagy Nikolette, az SZTE Orvosi Genetikai Intézetének kutatója, a Bőrgyógyászati Klinika szakorvosa arról számolt be, hogy az intézet 12 különböző ritka betegséget vizsgált meg, és a cylindromatosis gén szerepét emelte ki. Ez felelős ugyanis több bőrdaganat, szőrtüsző vagy verejtékmirigy eredetű daganat kialakulásáért is.
A projektben részt vett a szegedi gyermekklinika laboratóriuma is, melynek szakemberei egyes betegségek ritka variánsaiból adatbázist készítettek, továbbá a partnerekkel közösen létrehoztak egy magyar klinikai exom adatbankot, amely nélkülözhetetlen az egyénre szabott diagnosztikában és gyógyításban.
A genomikai adatok felhasználása a napi gyógyításban, a családtervezésben rendkívüli mértékben növelik a terápiás biztonságot, és csökkentik majd a súlyos genetikai betegségek kialakulását.
Fontos munkát végzett a belgyógyászati klinika is, ahol a szakemberek az örökletes familiáris kardiológiai kórképeket vizsgálták meg. Így például megfigyelték a Hypertrophiás cardiomyopathia (HCM) molekuláris genetikai kórképét is, vagyis a komplex, genetikailag öröklődő, hypertrophiával járó kardiális megbetegedés kórképét. Továbbá a dilatatív cardiomyopathia (DCM) is nagy figyelmet kapott, hiszen ezen betegség esetén a szívizomsejtek elhalnak, a szívkamra kitágul és így nem képes a szöveteket, szerveket megfelelő mennyiségű vérrel ellátni.
